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　　海報(bào)新聞?dòng)浾?田柳 北京報(bào)道

　　“只要夫妻雙方健康、沒(méi)有家族史，孩子就不會(huì)有出生缺陷?！薄盎榍暗臋z查以及孕前的檢查只是一個(gè)形式主義，沒(méi)有必要?！?/p>

　　“這些認(rèn)知是不正確的。”9月8日，在國(guó)家衛(wèi)健委新聞發(fā)布會(huì)上，北京大學(xué)第一醫(yī)院主任醫(yī)師楊慧霞明確指出。

　　她表示，嬰兒的出生缺陷是指在宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常，或者是有一些功能以及代謝方面的問(wèn)題。常見(jiàn)的有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷，以及唇腭裂、四肢短縮等結(jié)構(gòu)問(wèn)題，也有因染色體導(dǎo)致的唐氏綜合癥等一系列問(wèn)題。多方面因素導(dǎo)致這些問(wèn)題的發(fā)生，如遺傳因素，污染、輻射等環(huán)境因，酗酒或吸煙等都會(huì)導(dǎo)致胎兒的出生缺陷。

　　“當(dāng)然也有一些出生缺陷原因還不清楚，所以夫妻雙方看上去身體健康，也沒(méi)有遺傳病的家族史，孩子仍然有可能會(huì)發(fā)生出生缺陷?！?/p>

　　楊慧霞強(qiáng)調(diào)了婚前檢查的必要性。夫妻雙方的身體健康狀況以及營(yíng)養(yǎng)狀況，對(duì)胎兒宮內(nèi)的健康發(fā)育起到很重要的作用。通過(guò)婚前或者孕前檢查，詳細(xì)了解家族的疾病狀況以及夫妻雙方的健康狀況。若發(fā)現(xiàn)夫妻雙方的某些疾病，可以給予及時(shí)糾正。

　　“我們目前的技術(shù)手段還不能預(yù)防所有出生缺陷的發(fā)生，但是通過(guò)孕前咨詢或者婚前檢查，我們可以幫助夫妻雙方把已經(jīng)患有的一些疾病進(jìn)行及時(shí)診治；另外對(duì)于一些心理問(wèn)題，我們也可以給予疏導(dǎo)，這樣可以降低一些出生缺陷發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

　　如果在孕產(chǎn)期保健中，發(fā)現(xiàn)出生缺陷應(yīng)該怎么辦？

　　楊慧霞表示，目前出生缺陷的篩查，主要是在孕期和出生后。孕期主要針對(duì)一些染色體疾病和嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，比如21-三體、唐氏綜合征、單心室，以及神經(jīng)管畸形、肢體短縮等。如果篩查出以上異常，要轉(zhuǎn)診到有資質(zhì)的產(chǎn)前診斷中心，根據(jù)專業(yè)醫(yī)生的建議進(jìn)行后續(xù)的干預(yù)治療。

　　還有一些出生缺陷的結(jié)構(gòu)異常比較輕微，或者患有像苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病，以及先天性聽(tīng)力障礙等功能缺陷。這些出生缺陷需要在出生后才能篩查出來(lái)。如果發(fā)現(xiàn)上述問(wèn)題，也需要及時(shí)通過(guò)?？漆t(yī)師進(jìn)行診斷和治療。

　　通過(guò)出生后及時(shí)的篩查，有些出生缺陷在專業(yè)機(jī)構(gòu)診斷和治療下能取得較好的治療效果，一般有以下幾種情況：

　　一是出生后可以通過(guò)手術(shù)治療的疾病，如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥等先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結(jié)構(gòu)的畸形，出生后可以進(jìn)行手術(shù)治療。

　　二是部分先天性代謝病患兒，比如苯丙酮尿癥、甲減患兒，通過(guò)給予長(zhǎng)期的藥物或者特殊的食物，可以及時(shí)糾正患兒智力和體能發(fā)育的異常，預(yù)防矮小和智力低下的發(fā)生。

　　三是需要進(jìn)行矯正的疾病，比如輕型聽(tīng)力障礙，如果及時(shí)矯正，患兒可以進(jìn)入普通學(xué)校正常學(xué)習(xí)。對(duì)于重型聽(tīng)力障礙，通過(guò)矯正可以減輕，達(dá)到聾而不啞。