9月12日是中國(guó)預(yù)防出生缺陷日，國(guó)家衛(wèi)生健康委相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，多年來(lái)我國(guó)通過(guò)綜合防治，出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒和5歲以下兒童死亡率明顯降低。但由于臨床表現(xiàn)復(fù)雜、致病機(jī)制不明確等原因，我國(guó)出生缺陷防治還面臨著很多挑戰(zhàn)。

我國(guó)出生缺陷防治仍面臨諸多挑戰(zhàn)

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)或功能異常，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，絕大多數(shù)罕見病都是出生缺陷造成的。出生缺陷是導(dǎo)致嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，更給無(wú)數(shù)家庭帶來(lái)沉重經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

近年來(lái)，我國(guó)已建立覆蓋全國(guó)的出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系，出生缺陷實(shí)現(xiàn)了從“被動(dòng)治療”到“主動(dòng)預(yù)防”的轉(zhuǎn)變，但服務(wù)資源不平衡問(wèn)題仍較突出，服務(wù)質(zhì)量還有待改善，另外，隨著婚育年齡的推遲，高齡產(chǎn)婦占比逐年增加，慢性疾病患病群體逐漸年輕化，都增加了出生缺陷等不良妊娠的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)婦幼健康司副司長(zhǎng) 徐曉超：下一步，我們將重點(diǎn)圍繞“懷得上、留得住、孕得優(yōu)、育得好”全線發(fā)力，不斷優(yōu)化生育全程服務(wù)。聚焦婦女兒童重點(diǎn)健康問(wèn)題集中攻堅(jiān)，推進(jìn)防、篩、診、治、康一條龍服務(wù)，讓廣大婦女兒童更加可感可得。

內(nèi)蒙古出臺(tái)地方性法規(guī) 服務(wù)生育全周期

近年來(lái)，各地也在出生缺陷防治體系建設(shè)中積極探索，推出了一系列措施。今年，《內(nèi)蒙古自治區(qū)出生缺陷防治條例》正式實(shí)施，這是我國(guó)首部專門針對(duì)出生缺陷防治的地方性法規(guī)。

《條例》涵蓋了生育全周期醫(yī)療技術(shù)服務(wù)規(guī)范、公眾健康教育、服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、免費(fèi)婚檢與孕前優(yōu)生健康檢查拓展、患兒家庭救助保障等方面，并專設(shè)法律責(zé)任章節(jié)，明確違規(guī)處理與責(zé)任追究機(jī)制。

《條例》實(shí)施以來(lái)，內(nèi)蒙古12個(gè)盟市都已經(jīng)落實(shí)免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查和免費(fèi)增補(bǔ)葉酸服務(wù)，56%的旗縣整合服務(wù)資源，優(yōu)化服務(wù)流程，實(shí)現(xiàn)婚姻登記機(jī)關(guān)與婚前醫(yī)學(xué)檢查場(chǎng)所就近或毗鄰設(shè)置。

湖南提供免費(fèi)篩查診斷 患兒家庭得到規(guī)范指導(dǎo)

湖南省長(zhǎng)沙市在全國(guó)首創(chuàng)性地搭建了“健康民生項(xiàng)目信息系統(tǒng)”，其中，孕婦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)、新生兒多種遺傳代謝性疾病篩查等價(jià)格偏高的項(xiàng)目，都納入了免費(fèi)篩查的范圍。

在長(zhǎng)沙市婦幼保健院的產(chǎn)科病區(qū)，李女士剛出生2天的孩子正在做足底采血，進(jìn)行新生兒遺傳性耳聾基因等多項(xiàng)篩查，這些檢查都是通過(guò)長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目信息系統(tǒng)免費(fèi)申請(qǐng)的。

長(zhǎng)沙市目前已經(jīng)形成了“免費(fèi)券申領(lǐng)—審核—使用—結(jié)果查詢—隨訪管理—補(bǔ)助申請(qǐng)—數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)”的一站式服務(wù)模式，累計(jì)為50多萬(wàn)名孕婦和50多萬(wàn)新生兒免費(fèi)提供了多項(xiàng)篩查，患兒都得到規(guī)范的咨詢指導(dǎo)和轉(zhuǎn)診。

山東等地搭建多學(xué)科診療平臺(tái) 給出生缺陷兒健康未來(lái)

新生兒疾病篩查是出生缺陷三級(jí)預(yù)防的最后一道關(guān)口，山東等地通過(guò)搭建多學(xué)科診療平臺(tái)，努力對(duì)出生缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早康復(fù)，減輕患兒嚴(yán)重疾病的發(fā)生。

山東的劉女士在孕檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，通過(guò)出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，她被轉(zhuǎn)診到青島市婦女兒童醫(yī)院，最終被確診為胎兒肺動(dòng)脈瓣狹窄，如果不及時(shí)干預(yù)，孩子出生后就可能由于缺氧導(dǎo)致低氧血癥和心功能不全。在嚴(yán)密監(jiān)測(cè)下，醫(yī)院多學(xué)科協(xié)作，孩子出生后醫(yī)院立即為他進(jìn)行了心臟介入手術(shù)，使心功能恢復(fù)正常。

除了先心病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診療平臺(tái)，青島市婦女兒童醫(yī)院還建設(shè)了兒童惡性腫瘤多學(xué)科診療平臺(tái)、唇腭裂治療平臺(tái)等，通過(guò)市、縣、鄉(xiāng)、村四級(jí)聯(lián)動(dòng)的一體化工作機(jī)制，搭建出生缺陷防治從發(fā)現(xiàn)到治療的服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。