海報新聞記者 田柳 北京報道

　　“只要夫妻雙方健康、沒有家族史，孩子就不會有出生缺陷。”“婚前的檢查以及孕前的檢查只是一個形式主義，沒有必要。”

　　“這些認知是不正確的?！?月8日，在國家衛(wèi)健委新聞發(fā)布會上，北京大學第一醫(yī)院主任醫(yī)師楊慧霞明確指出。

　　她表示，嬰兒的出生缺陷是指在宮內(nèi)已經(jīng)發(fā)生的結構異常，或者是有一些功能以及代謝方面的問題。常見的有先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷，以及唇腭裂、四肢短縮等結構問題，也有因染色體導致的唐氏綜合癥等一系列問題。多方面因素導致這些問題的發(fā)生，如遺傳因素，污染、輻射等環(huán)境因，酗酒或吸煙等都會導致胎兒的出生缺陷。

　　“當然也有一些出生缺陷原因還不清楚，所以夫妻雙方看上去身體健康，也沒有遺傳病的家族史，孩子仍然有可能會發(fā)生出生缺陷?！?/p>

　　楊慧霞強調了婚前檢查的必要性。夫妻雙方的身體健康狀況以及營養(yǎng)狀況，對胎兒宮內(nèi)的健康發(fā)育起到很重要的作用。通過婚前或者孕前檢查，詳細了解家族的疾病狀況以及夫妻雙方的健康狀況。若發(fā)現(xiàn)夫妻雙方的某些疾病，可以給予及時糾正。

　　“我們目前的技術手段還不能預防所有出生缺陷的發(fā)生，但是通過孕前咨詢或者婚前檢查，我們可以幫助夫妻雙方把已經(jīng)患有的一些疾病進行及時診治；另外對于一些心理問題，我們也可以給予疏導，這樣可以降低一些出生缺陷發(fā)生的風險?！?/p>

　　如果在孕產(chǎn)期保健中，發(fā)現(xiàn)出生缺陷應該怎么辦？

　　楊慧霞表示，目前出生缺陷的篩查，主要是在孕期和出生后。孕期主要針對一些染色體疾病和嚴重的結構畸形，比如21-三體、唐氏綜合征、單心室，以及神經(jīng)管畸形、肢體短縮等。如果篩查出以上異常，要轉診到有資質的產(chǎn)前診斷中心，根據(jù)專業(yè)醫(yī)生的建議進行后續(xù)的干預治療。

　　還有一些出生缺陷的結構異常比較輕微，或者患有像苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等遺傳代謝病，以及先天性聽力障礙等功能缺陷。這些出生缺陷需要在出生后才能篩查出來。如果發(fā)現(xiàn)上述問題，也需要及時通過?？漆t(yī)師進行診斷和治療。

　　通過出生后及時的篩查，有些出生缺陷在專業(yè)機構診斷和治療下能取得較好的治療效果，一般有以下幾種情況：

　　一是出生后可以通過手術治療的疾病，如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯(lián)癥等先天性心臟病、唇裂、消化道閉鎖等結構的畸形，出生后可以進行手術治療。

　　二是部分先天性代謝病患兒，比如苯丙酮尿癥、甲減患兒，通過給予長期的藥物或者特殊的食物，可以及時糾正患兒智力和體能發(fā)育的異常，預防矮小和智力低下的發(fā)生。

　　三是需要進行矯正的疾病，比如輕型聽力障礙，如果及時矯正，患兒可以進入普通學校正常學習。對于重型聽力障礙，通過矯正可以減輕，達到聾而不啞。